Vrozená hluchota se vyskytuje zhruba u 1 z 1000 dětí, z toho přibližně 80 % případů je děděno autozomálně recesivní cestou. Nedávno bylo objeveno, že nejčastěji se vyskytuje u nosičů mutace genu GJB na 13. chromozomu. Tato mutace (s názvem 35delG) způsobuje v naší populaci přes 60 % případů vrozené hluchoty. Výskyt je často sledován v manželstvích neslyšících osob nebo u příbuzenských vztahů.
Test je doporučen pro všechny bez rozdílu, ještě před početím. U přenašečů s výše zmíněnou mutací je pak velmi doporučeno testování i jejich partnerů, protože riziko, že společné dítě bude také neslyšící, je poměrně vysoká (až 3 %).

Detekce mutace 35delG v genu pro Connexin 26 probíhá pomocí alelově specifické PCR (Poly Chain Reaction) metody.

Spinální muskulární atrofie (SMA) je velmi časté dědičné (autozomálně recesivní) onemocnění, které způsobuje časem výraznou svalovou ochablost. Frekvence přenašečů mutace je 1:47 a SMA onemocní 1 z 10 000 dětí. Progres nemoci je individuální, ovlivňuje ho řada faktorů. Častá je ovšem dechová nedostatečnost, která se může stát později i příčinou smrti.
Vyšetření je proto doporučováno podstoupit ještě před početím, aby onemocnění nebylo přeneseno na potomka. Během testu na SMA se vyšetřuje gen, který kóduje SMN (Survival Motor Neuron) protein. Ten reguluje přežití motorických neuronů (inervujíc svaly) a jeho nedostatek způsobuje progresívní proximální svalovou slabost a atrofii.

Detekce počtu kopií SMN1 a SMN2 genu se provádí metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) pomocí kitu SALSA MLPA KIT P060-B2 SMA (MRC-Holland) na genetickém analyzátoru ABI3130 (Applied Biosystems).

Vyšetření Gilbertův syndrom - probíhá pomocí PCR amplifikace části promotorové oblasti UGT 1A1 genu zahrnující TATA box a následně fragmentační analýzy na genetickém analyzátoru ABI PRISM 3130.