Vyšetřovaná mutace se nachází na pozici číslo 1691 v genu F V. Je definována záměnou aminokyseliny argininu za glutamin na 506. pozici (R506Q) této bílkoviny.

Mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin) - je v naší populaci jedna z nejrozšířenějších genetických predispozic pro trombofilii (náchylnosti k tvorbě krevních sraženin, která může vést k uzavření cév, plicní embolii). Vyšetřované místo pro mutaci je na pozici číslo 20210 v genu F II.

Detekce chromozomových abnormalit probíhá kitem Panorama (Natera) a NGS sekvenováním.

Vyšetření Gilbertův syndrom - probíhá pomocí PCR amplifikace části promotorové oblasti UGT 1A1 genu zahrnující TATA box a následně fragmentační analýzy na genetickém analyzátoru ABI PRISM 3130.

Při testu otcovství se porovnává genetická příbuznost dítěte a předpokládaného otce. Vyloučení otcovství je stanoveno s jistotou, potvrzení otcovství je s pravděpodobností nad 99,5 %. Výsledek je informace pro objednavatele, neslouží jako listinný důkaz u soudu.
Určení otcovství probíhá pomocí hypervariabilních STR markerů (neboli Short Tandem Repeat sekvencí) lidské DNA.

Laktózová intolerance - Vyšetření laktózové intolerance probíhá pomocí stanovení genotypu v pozici 13910 v regulační oblasti LCT genu (genu kódujícím enzym laktázu) metodou SSP-PCR (Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction).

Nosiči genotypu T/T se projevují jako laktózově tolerantní i v dospělém věku. Nosiči genotypu C/C jsou laktózově tolerantní pouze v dětství, v dospělosti jsou laktózově intolerantní. Nosiči genotypu C/T jsou laktózově tolerantní, ale během onemocnění nebo stresu mohou projevovat nižší toleranci laktózy.

Test na celiakii zahrnuje vyšetření predispozičních HLA alel DQ2 a DQ8.